La enfermedad de Fabry es un trastorno de almacenamiento de grasa metabólica (genética o ADN), ciertas grasas (globotriaosilceramida o GL-3) se acumulan en los vasos sanguíneos durante muchos años, lo que lleva a la participación (o daño) de varios tejidos y órganos del cuerpo, incluyendo el corazón y el riñón. En 1898, dos dermatólogos europeos, Johann Fabry de Dortmund, Alemania y William Anderson de Londres, informaron independientemente la primera descripción de la enfermedad de Fabry. A mediados de la década de 1960, la conexión de la enfermedad estaba relacionada con un defecto enzimático. La deficiencia del cuerpo humano para producir la enzima (alfa-galactosidasa A o ceramidetrihexosidasa), involucrada en la descomposición de las grasas, y se encuentra en un cromosoma ‘x’ defectuoso. La enfermedad de Fabry afecta a aproximadamente 5,000 personas en todo el mundo, y la vida promedio de la vida de los pacientes es de cincuenta años.
La enfermedad genéticamente Fabry afecta a hombres y mujeres de manera diferente. Si un hombre tiene enfermedad Fabry: cada hija será portadora, ya que todas las hijas heredan el cromosoma ‘X’ de su padre. Cada hijo no se verá afectado, ya que los hijos no heredan el cromosoma ‘X’ de sus padres. Si una mujer es portadora de la enfermedad de Fabry: cada hija tendrá un cincuenta por ciento de posibilidades de ser portador. Cada hijo tendrá un cincuenta por ciento de posibilidades de heredar el gen para la enfermedad de Fabry. Estadísticamente, la enfermedad en los hombres es una de cada 40,000. Un análisis de sangre determinará si la enfermedad está presente y recomendó tomar la prueba, si hay antecedentes familiares de enfermedad de Fabry, evitando cualquier daño permanente a los órganos. Además, una biopsia de la piel examina un aumento de la grasa en las células de la piel, lo que puede sugerir la enfermedad de Fabry. Durante el período prenatal (nueve semanas después del embarazo) la actividad enzimática de la alfa-galactosidasa ‘A’ se mide para determinar si un feto masculino tendrá el gen afectado. Finalmente, el trastorno metabólico causa dolor, discapacidad y típicamente una vida útil acortada. y clima cálido. Además, otros síntomas incluyen: disminuir la capacidad de perseguir, la nubosidad de la córnea, los problemas de salud renal y cardíaca debido a la disminución del suministro de sangre (podría aumentar el riesgo de un ataque cardíaco), pequeñas y elevadas manchas moradas rojizas en la piel, la espalda dolor y molestias abdominales. Además, se sabe que causa problemas psicológicos y sociales.
El reemplazo de la enzima es un tratamiento efectivo para la enfermedad de Fabry. Una forma modificada de la alfa -galactosidasa A se administra por vía intravenosa, generalmente durante dos semanas. Reemplazar la deficiencia de la enzima puede detener la progresión de la enfermedad y tratar los síntomas. El dolor asociado con la enfermedad de Fabry se puede tratar con varios tipos de medicamentos.
En abril de 2003, la Administración de Alimentos y Medicamentos otorgó la aprobación al mercado de Genzyme Corporation y vende fabrazyme (agalsidasa beta), la primera enzima aprobación del tratamiento de reemplazo en los Estados Unidos, para el tratamiento de la enfermedad de Fabry. La droga ayuda a mantener los riñones y el corazón sanos. Además, Fabrazyme recibió la designación de medicamentos huérfanos, que proporciona siete años de exclusividad del mercado para el producto bajo el programa federal, diseñado para tratar trastornos raros. Robert J. Desnick, M.D, Ph. D, profesor y presidente de la Genética Humana de la Escuela de Medicina Mount Sinai dijo: “La aprobación de la FDA de Fabrazyme es una culminación de más de 30 años de investigación sobre la terapia de reemplazo de enzimas para la enfermedad de Fabrey”. David Meeker M.D., Vicepresidente senior de Genzyme para la Terapéutica en Europa, dijo: “La aprobación europea de este producto se basó en un programa de desarrollo clínico, que incluyó un ensayo de fase 3 múltiple (el ensayo inscribió a 58 pacientes en ocho centros médicos , incluyendo cinco en Europa). ”
Fabrazyme más común reportada reacciones adversas: aumentar o disminuir la frecuencia cardíaca, aumento de la presión arterial, dolor en el pecho, opresión de la garganta, falta de aliento, colmenas con picazón, escalofríos/rigores, náuseas , vómitos, hinchazón de labios o oídos, y erupción. Estos síntomas disminuyeron durante el uso continuo de fabrazyme. Los pacientes que tienen enfermedades cardíacas previas, alérgicas a ciertos medicamentos (o actualmente toman medicamentos recetados o sin receta), alimentos, colorantes o conservantes, y mujeres que intentan quedar embarazadas o que están embarazadas y amamantando deben notificar a su médico o proveedor de atención médica, antes, antes. tomando este medicamento. Antes de administrar el medicamento, durante el estudio de fase clínica, los sujetos se pretrataron con acetaminofeno y un antihistamínico para disminuir o prevenir reacciones asociadas a la infusión. No se ha evaluado la seguridad y la eficacia de la fabricada en pacientes pediátricos.
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