La enfermedad de los Alperios es un trastorno raro del sistema nervioso central, que afecta principalmente la materia gris del cerebro. La enfermedad se presenta en bebés y niños pequeños. El primer signo de la enfermedad de Alpers suele ser convulsiones. Sigue un marcado declive físico y mental. El hígado también se ve gravemente afectado por la enfermedad. La enfermedad de los Alpers es un trastorno progresivo. Desafortunadamente, no hay cura y muerte eventualmente resultados. Algunos pacientes con enfermedad de Alpers durante varios años, mientras que otros solo sobreviven meses.
¿Quién recibe la enfermedad de Alpers?
Se desconoce la prevalencia exacta de la enfermedad de los alperios. Parece afectar a menos de uno de cada 200,000 personas. El trastorno afecta a hombres y mujeres por igual. Se presenta temprano en la vida, casi siempre antes de los cinco años. En muchos casos, la enfermedad de Alpers se hereda en un patrón autosómico recesivo. Esto significa que los portadores tienen una de una en cuatro posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.
¿Qué causa la enfermedad de los Alpers?
Se desconoce la causa exacta de la enfermedad de los alperios. Parece tener más de una causa. En la mayoría de los casos, la enfermedad se hereda. El gen que causa la enfermedad aún no se ha determinado. En otros casos, la enfermedad ocurre sin herencia y parece ser causada por un defecto metabólico. Se han encontrado mutaciones en el ADN mitocondrial.
¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Alpers?
El primer síntoma de la enfermedad de los alperios es casi siempre repentino y severo convulsiones. Muchos niños tienen retrasos en el desarrollo antes del inicio inicial de la enfermedad, sin embargo, esto no es cierto en todos los casos. Otros signos y síntomas incluyen bajo tono muscular, rigidez de las extremidades, deterioro mental progresivo, problemas hepáticos que eventualmente resultan en insuficiencia hepática, problemas oculares que eventualmente resultan en ceguera, sordera y confusión progresiva.
La enfermedad de los Alpers diagnosticada?
El diagnóstico de la enfermedad de los alperios puede ser extremadamente difícil. No existe una “prueba” para la afección ni hay una forma concluyente para determinar si la enfermedad está presente o no. Si se sospecha la enfermedad de Alpers, el médico hará un examen físico y revisará el historial médico del paciente. Los signos y síntomas presentes son a menudo la única forma de diagnosticar la enfermedad, sin embargo, un electroencefalograma (EEG) puede ayudar en el diagnóstico. Raramente, se puede realizar una biopsia hepática. La enfermedad de los alperios con frecuencia se diagnostica erróneamente. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos, el diagnóstico no se realiza hasta que se realiza una autopsia.
¿Cómo se trata la enfermedad de los alperios?
no hay tratamiento o cura para la enfermedad de los alperios. Tampoco hay forma de ralentizar la progresión de la enfermedad. El tratamiento tiene como objetivo tratar los síntomas y hacer que el paciente sea lo más cómodo posible. A menudo se usan anticonvulsivos, analgésicos y sedantes. La fisioterapia también puede ayudar a minimizar la incomodidad.
¿Cuál es el pronóstico de aquellos con enfermedad de los alperios?
El pronóstico de aquellos con enfermedad de los alperios es pobre. En casos raros en los que la enfermedad no se presenta hasta más tarde en la vida, la progresión tiende a ser menos rápida. Esos individuos pueden vivir durante décadas. Sin embargo, en promedio, las personas mueren dentro de un año posterior al inicio de los síntomas. Los médicos creen que los pacientes tienen poco o ningún dolor y no son conscientes de lo que está sucediendo. Por lo tanto, tienen un paso relativamente indoloro y pacífico. Con suerte, la investigación futura identificará la causa de la enfermedad de los alperios, ayudando así a encontrar una cura y/o tratamiento.
fuentes
Wikipedia
Healthline
