La distonía es el trastorno del movimiento involuntario neurológico, en el que un músculo (distonía focal) o el grupo de músculos contratan (distonía segmentaria), causando movimientos del cuerpo retorcidos, temblores y posturas o movimientos anormales repetitivos. A veces, este trastorno causa dolor y afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidos los brazos, el tronco, el cuello, los párpados, la cara y las cartas vocales. En 1911, Herman Oppenheim, neurólogo de Berlín, descubrió por primera vez este trastorno y síntomas relacionados. Los diagnosticados con distonía generalmente tienen inteligencia normal y no están asociados con los trastornos psiquiátricos. Es el tercer trastorno del movimiento más común después de la enfermedad y el temblor de Parkinson, que afecta a más de 300,000 personas en América del Norte (según la Dystonia Medical Research Foundation), y todas las razas y grupos étnicos. Los judíos ashkenazi tienen una alta prevalencia del trastorno, alrededor de 1 de cada 10,000, debido a una mutación, llamada mutación fundadora, se ha transmitido del portador original del gen a las generaciones posteriores. En algunos casos, los síntomas de este trastorno, relacionados con los efectos secundarios, al tomar medicamentos y como resultado de una forma específica de cáncer de pulmón. A veces, el calambre del escritor (específico de la tarea), el calambre de mecanografiado y el calambre del pianista, el calambre del músico y el calambre de golfista se asocian a los síntomas de la distonía. La distonía o la idiopática se relacionan comúnmente con una mutación genética (distonía de torsión o distonía hereditaria), que los síntomas se observan por primera vez en la infancia alrededor de las doce años. Caracterizado por el movimiento involuntario, que generalmente comienza en los brazos o las piernas, y finalmente afecta al resto del cuerpo, en aproximadamente cinco años. El trastorno no es fatal, sin embargo, puede depilarse severamente. Para cuando, estos niños llegan a la edad adulta es a una silla de ruedas, debido a la falta de realizar tareas motoras simples.
Las clasificaciones de la distonía, según las partes del cuerpo afectadas: la distonía de tipo más común es tortícolis espasmódica (distonía cervical cervical ). Los síntomas incluyen espasmos intermitentes de los músculos del cuello, causando rotación involuntaria e inclinación de la cabeza. Con frecuencia estos movimientos son dolorosos. Este trastorno afecta los músculos de la laringe, lo que hace que la voz suene rota o la reduzca a un susurro. En la mayoría de los casos, las personas primero experimentan síntomas en la mediana edad. Este trastorno tiene tres variedades diferentes, lo que provoca un giro sostenido de la cabeza a un lado, clónico, causando movimientos temblorosos de la cabeza y tónico y clónico mixto: incluye ambos tipos de movimientos. Aproximadamente, del diez al veinte por ciento de los que tienen toricollis espasmódico experimentan una remisión espontánea, sin embargo, puede no ser duradera. El segundo tipo común de distonía es la blefarospasmo: los síntomas son el cierre forzoso involuntario de los párpados, que comienza con un parpadeo incontrolable. Con frecuencia, solo un ojo se ve afectado, pero eventualmente ambos ojos generalmente están involucrados. A pesar de tener una buena visión, los espasmos pueden provocar párpados completamente cerrados causando ceguera funcional. La distonía oromandibular afecta los músculos de la mandíbula, los labios y la lengua. Caracterizado por la mandíbula sacada, ya sea abierta o cerrada, y el discurso y la deglución se hicieron difíciles. La distonía craneal describe el efecto de los músculos de la cabeza, la cara y el cuello. La distonía oromandibular afecta los músculos de la mandíbula y la lengua, causando distorsiones de la boca y la lengua. El síndrome de Meige es una combinación de blepharospan y distonía oromandibular. A veces causando una disfonía espasmódica.
publicado en septiembre de 1997, el tema de la genética de la naturaleza, un estudio apoyó al Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes El cerebro y el sistema nervioso) descubrieron un gen responsable de la distonía de torsión de inicio temprano. Descubrir el gen, facilitará el diagnóstico temprano de esta enfermedad e investigará los factores que podrían contribuir a la distonía. Heredar una copia de un gen de distonía apagado es dominante sobre una copia del gen heredado normal. El treinta al cuarenta por ciento de las personas, que tienen un gen mutado, desarrollan síntomas denominados “penetración”. La neuróloga pediátrica Giovanna Spinella M.D. en The Ninds, dijo: “Sabemos que las personas que transportan el gen mutado son vulnerables solo dentro de un cierto rango de edad, entre las edades de 5 a 28. Una vez que los portadores de genes pasan este rango de edad, es muy poco probable que se encuentren desarrollará el trastorno. Esto significa que debe haber algunos factores ambientales o biológicos que influyan en la expresión del gen en el momento de la vida “.
Las opciones de tratamiento para la distonía incluyen medicamentos anticolinérgicos, como trihexifenidilo y benztropina. Estos medicamentos a menudo son significativamente efectivos, sin embargo, causan efectos secundarios de dependencia de la dosis de la sedación, la boca seca y la memoria reducida a corto plazo. Sin embargo, las benzodiacepinas efectivas para reducir los espasmos musculares distónicos pueden causar sedación y los efectos secundarios cognitivos. Tratamiento efectivo para la distonía focal y segmentaria: administración de inyecciones intramusculares de quimodeneración y toxina botulínica tipo A y tipo B. El medicamento proporciona una mejora de las posturas anormales. Junto con los tratamientos de medicamentos disponibles, la fisioterapia, incluidos los aparatos ortopédicos, pueden ser útiles a algunos pacientes distónicos.
Un estudio publicado en la edición del 9 de noviembre de 2006 del New England Journal of Medicine, confirmó evidencia preliminar Con respecto a un nuevo tratamiento quirúrgico desarrollado: la estimulación cerebral profunda ha proporcionado beneficios dramáticos para los pacientes con distonía, en comparación con otras opciones de tratamiento. El tratamiento quirúrgico alivió los síntomas asociados a posturas involuntarias dolorosas. Investigadores de diez centros médicos en Alemania, Noruega y Austria, electrodos implantados en el cerebro de cuarenta pacientes con distonía, pero solo la mitad del número, en realidad recibió una neuroestimulación implantada. Después del estudio, todos los pacientes con distonía recibieron el mismo implante estimulado. El sistema de neuroestimulación implantable Medtronic, que consiste en un dispositivo similar a un marcapasos cardíaco, conectado con extensiones a dos cables aislados delgados llamados cables, insertados en el cerebro (uno en cada lado). Los impulsos eléctricos se dirigen con precisión a las áreas del cerebro involucradas en el control motor. Según la Dra. Kathryn Halloway, investigadora principal: “El estudio muestra que muchas formas de distonía respondieron bien al nuevo tratamiento”. La puntuación motor mejorada alcanzó el 46 por ciento. Además, la cirugía es más efectiva si se realiza anteriormente en el curso de la enfermedad, e igualmente efectivo, tratando a pacientes con síntomas de larga data. Los efectos secundarios observados durante el estudio incluyeron infecciones en el sitio del estimulador, la acumulación de fluidos corporales cerca del sitio quirúrgico o la rotura de plomo y el doce por ciento experimentado, problemas de habla después de la cirugía. La Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos aprobó la terapia de estimulación cerebral profunda medtrónica para tratar diversas clasificaciones de la distonía, en pacientes de siete años y mayores.
