Muchas personas son conscientes del enanismo, sin embargo, algunas personas no son conscientes de que el enanismo puede ser causado por muchas condiciones diferentes. Una de esas condiciones es la displasia acomesomélica (AMD). Entonces, ¿qué es exactamente AMD?
La displasia acomesomélica (AMD) es una forma extremadamente rara de enanismo. De hecho, la condición es tan rara que ha habido menos de cien casos confirmados. La AMD es una condición familiar, heredada en un patrón autosómico recesivo. El trastorno se caracteriza por antebrazos acortados, antepasados, manos y pies en comparación con el resto del cuerpo. Otros huesos del cuerpo también pueden tener anormalidades. Las anormalidades con el cartílago y las uñas y las uñas de los pies también son comunes. Otras características de AMD incluyen una cabeza grande, una cara plana y una nariz pequeña. La condición no siempre es obvia al nacer. Sin embargo, a medida que pasa el tiempo, la enfermedad se vuelve más progresiva y mucho más obvia. Hay tres tipos diferentes de AMD: Tipo Maroteaux (AMDM), Tipo Hunter-Thompson (AMDH) y Tipo Grebe (AMDG). Las tres formas de AMD son clínica y genéticamente distintas entre sí.
Tipo de displasia maroteaux (AMDM), en general, es la forma menos severa de AMD. Es causado por mutaciones del gen NPR2 en el cromosoma 9. Aunque la AMDM se considera un rasgo autosómico recesivo (lo que significa que ambas copias de NPR2 deben ser mutadas para causar enfermedad), la investigación ha demostrado que una forma leve de la enfermedad resulta cuando solo una La copia de NPR2 está mutada. Se debe hacer más investigación para determinar la amplia gama de variabilidad clínica. Al igual que con otros trastornos de AMD, los bebés con AMDM parecen normales al nacer. Los signos de la enfermedad no aparecen hasta más tarde en la vida. Las características de AMDM incluyen el acortamiento de los antebrazos y las antepasas, las dedos y los dedos de los pies que parecen cortos y anchos, anormalidades de la columna, cabeza agrandada con una cara plana y nariz pequeña, y desarrollo motor retardado. Las personas con AMDM tienen inteligencia normal, pero hay significativamente más cortas que sus compañeros. Fuera de las deformidades físicas, no hay complicaciones de AMDM y las personas con la enfermedad viven vidas relativamente normales.
Acromesomelic Displasia Hunter-Thompson (AMDH) es la forma más rara de AMD. Ha habido menos de diez casos confirmados. Aunque AMDH es generalmente más severo que AMDM, es menos severo que AMDG. La condición es causada por mutaciones del gen CDMP-1 en el cromosoma 20. A diferencia de otras formas de AMD, los huesos anormalmente acortados con AMDH se limitan a las extremidades. Otras características de AMDH incluyen la dislocación frecuente de las articulaciones, los huesos faltantes o fusionados, la inteligencia normal y la apariencia facial normal. La movilidad limitada es la principal complicación de AMDH. La mayoría de las personas con AMDH tienen movilidad severamente limitada y algunas nunca caminan.
Acomesomelic Displasia Grebe Type (AMDG), en general, es la forma más grave de AMD. La condición es causada por mutaciones del gen CDMP-1 en el cromosoma 20, el mismo gen responsable de AMDH. AMDG se caracteriza por deformidades óseas severas de las extremidades, pies y manos; movilidad limitada de los codos, muñecas, dedos, rodillas y tobillos, mientras que otras articulaciones no se ven afectadas; Falta (s) pulgar (s); apariencia facial normal; e inteligencia normal. A diferencia de otras formas de AMD, AMDG puede ser fatal. La mayoría de las muertes ocurren antes o ligeramente después del nacimiento. Si un bebé con AMDG llega a su primer cumpleaños, entonces se espera que viva una vida normal. La investigación sobre AMDG es limitada. En los pocos casos, se ha investigado AMDG, parece que las personas se adaptan notablemente bien y viven vidas relativamente normales a pesar de sus deformidades físicas.
La displasia acomesomélica (AMD) es una forma extremadamente rara de enano. Es una condición hereditaria marcada por muchas características. Hay tres formas de AMD, todas las cuales son clínica y genéticamente distintas entre sí. Además de las deformidades físicas, la AMD rara vez causa complicaciones. Las personas con AMD viven vidas relativamente normales.
fuentes
webMD
Orphanet (1)
Orphanet (2)
Orphanet (3)
