La fibrosis quística es una condición hereditaria en la que un gen defectuoso interrumpe la producción normal de moco, lo que hace que se vuelva gruesa y pegajosa. Como el moco no puede moverse correctamente, comienza a acumularse en el cuerpo y formar obstrucciones en áreas como los pulmones y el páncreas. El resultado a menudo es el daño pulmonar severo, los problemas digestivos y la desnutrición.
La fibrosis quística se encuentra en más de 70,000 niños y adultos en todo el mundo, con 1,000 casos nuevos adicionales diagnosticados cada año solo en los Estados Unidos. Más del 70% de los pacientes con fibrosis quística son diagnosticados por los dos años, ya que hay varios signos y síntomas comunes que a menudo se muestran temprano en la infancia.
Signos y síntomas comunes de fibrosis quística: sudor salado
Uno de los signos más comunes notados por primera vez por los padres es un fuerte sabor de sal al besar a su hijo. Esto se debe al hecho de que el gen defectuoso involucrado con la fibrosis quística cambia la forma en que el cloruro de sodio (sal) se mueve dentro y fuera de las células. Como resultado, el cuerpo pierde cantidades de sal más altas de lo normal a medida que suda.
Si un niño se vuelve demasiado cálido y produce mucho sudor, los padres pueden notar signos de pérdida de sal, como deshidratación, debilidad , o cansancio.
Signos y síntomas comunes de fibrosis quística: dificultades respiratorias
La mutación genética en la fibrosis quística hace que la mucosidad normalmente delgada y acuosa en el cuerpo se vuelva gruesa y pegajoso. A medida que se acumula en las vías respiratorias respiratorias, la respiración se vuelve más difícil. Los padres pueden observar a sus hijos sibilantes, actuar sin aliento o toser mucho. El esputo grueso a veces se levanta mientras tose, aunque los padres pueden no notar esto en niños pequeños que tienden a tragar en lugar de escupirlo.
Signos y síntomas comunes de la fibrosis quística: frecuente respiratorio Infecciones
Las personas con fibrosis quística son propensas a las infecciones respiratorias frecuentes, ya que sus vías respiratorias bloqueadas son calzadas de reproducción principales para las bacterias. Estas infecciones respiratorias toman la forma de infecciones sinusales, bronquitis, neumonía o infecciones pulmonares causadas por cepas inusuales de bacterias.
Las infecciones respiratorias frecuentes pueden ser el signo que atrae la atención de un médico cuando otros síntomas de quístico La fibrosis no es extremadamente obvia o presente.
Signos y síntomas comunes de la fibrosis quística: los problemas digestivos y intestinales
La mucosidad espesa y pegajosa que se encuentra en la fibrosis quística bloquea comúnmente los conductos del páncreas. Esto da como resultado las enzimas digestivas producidas por el páncreas que no llegan a los intestinos delgados, donde son necesarios para romper los alimentos. Las personas con fibrosis quística comúnmente tienen heces voluminosas, grasosas y de maldad, debido a esto. También pueden experimentar diarrea en curso, estreñimiento, gas doloroso o bloqueos intestinales.
Un bloqueo intestinal es el primer signo de fibrosis quística en los bebés. Quince-20% de los recién nacidos con fibrosis quística tienen meconio íleo, que es una obstrucción de los intestinos debido a que el meconio es demasiado grueso. El meconio es la cosa oscura y pegajosa (hecha de líquido amniótico, moco y bilis) que se encuentra en el intestino al nacer y se desmayan del sistema en el primer movimiento intestinal del bebé. El cuerpo utiliza las enzimas digestivas pancreáticas para descomponer el meconio, pero pueden no estar disponibles en los bebés con fibrosis quística.
signos y síntomas comunes de fibrosis quística: mal crecimiento y aumento de peso <////// B>
Sin la ayuda de las enzimas pancreáticas, el cuerpo no puede absorber proteínas y grasas adecuadamente. Los niños con fibrosis quística a menudo se desnutren porque no pueden sacar los nutrientes requeridos de sus alimentos. Los bebés pueden tener apetitos hambrientos, pero no aumentar de peso o mostrar un crecimiento adecuado durante las primeras semanas de su vida. Los niños mayores frecuentemente caen por debajo de la altura y las expectativas de peso para su edad. También pueden mostrar signos de mal desarrollo óseo y baja densidad ósea.
Una nota sobre los signos y síntomas de la fibrosis quística
Hay más de 1,400 formas posibles para los El gen involucrado con la fibrosis quística para mutar, y cada mutación causa que se muestre un conjunto ligeramente diferente de síntomas. Esto significa que un niño puede tener varios síntomas, mientras que otro experimentará solo uno o dos. Los signos de fibrosis quística pueden mostrarse de inmediato en un niño, mientras que otro parecerá estar bien por un tiempo. La gravedad de los síntomas puede cambiar con el tiempo y con la edad también. Preguntas hechas
Instituto Nacional de Pulmones y Sangre del corazón:
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?
Mayo Clínica:
Fibrosis quística: causa
quística Fibrosis: síntomas
Medicinenet:
Fibrosis quística: ¿qué es la fibrosis quística?
¿Cuáles son los signos y síntomas de la fibrosis quística?
Centro de bebé:
Fibrosis quística
