Entonces, ¿qué es exactamente el síndrome de Apert? Los bebés nacidos con síndrome de Apert (también conocido como síndrome de Alpert) tienen formas anormales de cabeza, pies y dedos de los pies, ojos abultados y una apariencia hundida en el medio de la cara. Se produce una forma anormal de la cabeza porque algunos de los huesos del fusible del cráneo prematuramente. Esta fusión prematura hace que el cráneo deje de crecer demasiado pronto y esto afecta la forma de la cabeza y la cara del bebé. El bebé también sufre otros síntomas que no están visiblemente presentes y estos síntomas incluyen pérdida auditiva e infecciones frecuentes para el oído que resultan de un paladar hendido (una abertura en el techo de la boca). Aproximadamente el treinta por ciento de los bebés nacidos con el síndrome de Apert nacen con un paladar hendido. Además, debido a una nariz y pasajes de aire más pequeños, el bebé puede tener algunas dificultades para respirar y la respiración puede ser algo ruidosa. Otros síntomas asociados con la enfermedad son los dientes abarrotados (como resultado de una mandíbula superior subdesarrollada), problemas de visión (debido a las cuencas de ojos poco profundas), las glándulas sudoríferas hiperactivas y el acné. Como se mencionó anteriormente, los bebés con síndrome de Apert también exhiben pies y manos web. La gravedad de la cinta de los pies y las manos puede variar. Algunos bebés pueden tener solo tres dígitos de la cima, mientras que otros pueden tenerlos a todos fusionados. Y como si eso no fuera suficiente, las personas nacidas con el síndrome de Apert también pueden experimentar retraso mental leve a moderado. Alrededor del cincuenta por ciento de los niños con síndrome de Apert se ven afectados. Sin embargo, hay un lado positivo y es que a medida que el niño envejece puede alcanzar a los otros niños (la Asociación Nacional de Craneofacial). Si bien ninguno de estos síntomas es particularmente mortal, todos evitan que el bebé viva una vida normal. El síndrome de Apert
, una enfermedad muy rara, es una enfermedad autosómica dominante. En otras palabras, solo se necesita una copia del gen alterado en cada célula para causar la enfermedad. Según la referencia de Genetics Home, “casi todos los casos de síndrome de Apert resultan de una nueva mutación esporádica, lo que significa que ninguno de los padres tiene el trastorno. Según un artículo en el Turkish Journal of Medical Sciences (Kilic et al., 2004), los hombres que tienen hijos con síndrome de Apert tienen una mayor incidencia de mutaciones. Al principio se pensaba que los hombres mayores tenían más probabilidades de tener estas mutaciones, pero cuando se descubrió que un número bastante grande de hombres jóvenes tenía una tasa de mutación aún mayor, las personas en la comunidad médica se dieron cuenta de que muchos otros factores además de la edad estaban involucrados. Si bien el síndrome de Apert no es una enfermedad particularmente mortal, tiene muchos efectos negativos en la salud del individuo que está plagado de la enfermedad. Además, tiene muchos efectos negativos en el estado emocional de los padres del bebé que saben muy bien que un ser querido enfrenta una sociedad muy crítica en el futuro.
Es bastante interesante notar que esta enfermedad es muy rara es muy rara . Según la referencia del hogar genético, esta enfermedad afecta en algún lugar alrededor de 1 de cada 100,000 personas. Sin embargo, un artículo del Turkish Journal of Medical Sciences (Kilic et al., 2004) informa que la enfermedad afecta de 1 de cada 50,000 a 80,000 nacimientos. Cualquiera de los estadística todavía pone esta enfermedad en la categoría ‘rara’.
La causa del síndrome de Apert es bastante complicada. Hay un gen llamado FGFR2 (receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 2). Esta proteína juega un papel importante en procesos como la división celular, la regulación del crecimiento y la maduración celular, y el desarrollo embrionario. La proteína FGFR2 es muy importante porque participa en el crecimiento del hueso (especialmente durante el desarrollo de un embrión). Debido a esta proteína, las células inmaduras en el embrión en crecimiento se ‘ordenan’ que se conviertan en células óseas de volar en las manos, los pies y la cabeza. Bueno, cuando el gen FGFR2 pasa bajo una mutación, las cosas terminan locas. Hay dos tipos de mutaciones. En un tipo, el aminoácido “serina se reemplaza por triptófano en la posición 252 en la cadena de aminoácidos de la proteína” (referencia de genética en el hogar). En el segundo tipo de mutación, la arginina reemplaza la prolina en la posición 253 rd . La alteración del gen causa señalización prolongada. Esto no es bueno porque conduce a la fusión prematura de huesos en las manos, pies y cabeza.
No es tan difícil diagnosticar el síndrome de Apert. Una radiografía de calavera que se da muestra el cierre prematuro de las suturas del cráneo. Los rayos X también se realizan en las manos y los pies para determinar la gravedad de los problemas óseos. También se realizan pruebas auditivas desde que se han encontrado problemas auditivos en individuos con la enfermedad. En ocasiones, las características del síndrome de Apert se pueden detectar durante un examen de ultrasonido. Esto es más efectivo si el ultrasonido se realiza cuando el feto tiene unos cuatro meses. Si el médico sospecha que el feto tiene síndrome de Apert, entonces el médico puede ofrecer a la madre pruebas genéticas. La madre puede someterse a una forma de pruebas prenatales llamadas amniocentesis. Esencialmente, las células fetales se analizan para las mutaciones que causan el síndrome de Apert. Por lo general, se tarda aproximadamente un mes en recuperar los resultados (enciclopedia de trastornos genéticos).
El tratamiento del síndrome de Apert no es tan fácil. El individuo con la enfermedad puede tener que someterse a una serie de cirugías para que el cráneo y la cara sea más normal. Esto se haría a los tres o cuatro meses de edad. Primero, el bebé tendría que remodelar su cráneo para corregir la parte superior del cráneo. Después de eso, el espacio dentro del cráneo y el tamaño de ambos cuencas de los ojos se incrementarían al tener “avance orbital frontal”. Algún tiempo después, tal vez justo antes de comenzar la escuela, se corregiría el hundido en la apariencia de la cara. Después de esto, la mandíbula se ampliaría y la cara superior se reduciría realizando bipartición facial. A medida que el niño progresaba durante su adolescencia, tendría que recibir una osteotomía. Esencialmente, el cirujano tendría que atravesar el hueso de la mandíbula superior e inferior para corregir más problemas, problemas que incluyen el hacinamiento de los dientes. Otras cirugías incluirían rinoplastia (cirugía de la nariz), genioplastia (cirugía de la barbilla o mejilla), cirugía del párpado para darle menos aspecto caído y, por supuesto, la separación de los dedos de los pies y los dedos de los pies (la Asociación Nacional de Craniofacial). Se debe hacer más que una cirugía plástica para que la vida del niño sea lo más normal posible. El individuo también debe ir a un especialista en audiencia para determinar qué debe hacerse para tratar los problemas auditivos asociados con el síndrome de Apert. Además, no debemos olvidar que los problemas de audición y una forma irregular de la mandíbula pueden conducir a problemas con el habla y el lenguaje. Es posible que el niño tenga que ver a un terapeuta del habla para poder desarrollar habilidades lingüísticas. También hay un componente psicológico para esta enfermedad. Como se mencionó anteriormente, esta enfermedad puede tener un efecto grave en el estado emocional del niño y la familia. Como sabemos, la sociedad de hoy es muy crítica. Puede ser beneficioso para el niño si él/ella fuera a un psicólogo para que pueda tener una autoimagen positiva. No nos olvidemos de los padres, ya que muchas veces se sentirán culpables. Sentarán que es su culpa que su hijo tenga la enfermedad. Además, duele a los padres cuando tienen que ver a su hijo caer bajo el cuchillo (enciclopedia de trastornos genéticos).
Hay muchos servicios brindados a los padres que tienen hijos con síndrome de Apert. Hay docenas de centros médicos craneofaciales en todo Estados Unidos. Se puede encontrar una lista completa de estos centros médicos en el sitio web de la Asociación Nacional de Craneofacial.
Fuentes:
Enciclopedia de trastornos genéticos, http://health.enotes.com/genetic- Trastornos- Enciclopedia/Apert-Syndrome
Referencia de origen de genéticos,
http://ghr.nlm.nih.gov/Gene=fgfr2;jSessionId=dd811d9fbbdfbeb8333f0708d1929
> Referencia de genética en el hogar http://ghr.nlm.nih.gov/condition=apertsyndrome
kilic, l., Baykara, Y., semerc & idot;, C., erg & idot;, H., Tufan, Tufan, L. (2004). Síndrome de Apert.
Turkish Journal of Medical Medicines, 34 (6), 405-408. Recuperado el martes noviembre
7, 2006, de la base de datos de búsqueda académica Premier.
Asociación Nacional Craniofacial, http://www.faces-cranio.org/disord/apert.htm < /P>
