Eric tardó más de cuatro años en obtener el diagnóstico correcto. El séptimo médico que vio identificó correctamente su condición como la enfermedad de Kennedy.
Esta condición rara y actualmente incurable es una enfermedad neuromuscular también conocida como atrofia muscular bulbar espinal, SBMA y el síndrome de Kennedy. Según la Asociación de Enfermedades de Kennedy, muchos pacientes se diagnostican erróneamente durante años o nunca obtienen el diagnóstico correcto.
Una de las razones por las que les lleva tanto tiempo descubrir que la fuente de sus problemas de salud está confundiendo la enfermedad con Otros trastornos neuromusculares. El diagnóstico erróneo que ocurre con mayor frecuencia es la enfermedad o ELA de Lou Gehrig. Sin embargo, los médicos pueden usar un análisis de sangre de ADN para confirmar si un paciente realmente tiene la enfermedad de Kennedy.
causa
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular ( Ninds) informa que la enfermedad de Kennedy es solo uno de un grupo de trastornos conocidos como atrofia muscular espinal (SMA) . Es una enfermedad de neurona motora heredada que golpea a hombres que típicamente tienen entre 20 y 40 años. Sin embargo, puede ocurrir desde los adolescentes hasta los años setenta.
Esta condición es una enfermedad recesiva ligada a X. Una madre lleva un gen defectuoso en uno de sus cromosomas X. Cualquier hija de un paciente con enfermedad de Kennedy son portadores, con una posibilidad de 50/50 de dar a luz a un hijo afectado por la afección. En diferentes casos, las mujeres exhiben signos de la enfermedad. Las estimaciones sugieren que 1 de cada 40,000 personas en todo el mundo sufre de esta enfermedad.
síntomas
Esta enfermedad es progresiva. Los pacientes pueden experimentar muchos tipos de síntomas.
neurológico. Los signos comunes incluyen problemas para tragar, hablar, respirar o realizar otras funciones asociadas con la garganta. Los temblores de la mano también ocurren. Algunos pacientes tienen una respuesta plantar anormal cuando un proveedor de atención médica raspa la parte inferior de sus pies. La pérdida de la función del nervio motor inferior significa debilidad muscular y desgaste. Las personas pueden experimentar neuropatía, o una pérdida de sensación, en algunas áreas. Cuando un médico golpea la rodilla del paciente con un martillo, no se sacude.
musculoso. Es posible ver músculos pequeños que se contraen a través de la piel. Algunos pacientes experimentan grandes espasmos musculares o músculos temblorosos en ciertas posiciones. Algunos músculos atrofios, particularmente notables en las piernas y los brazos, lo que hace que el movimiento sea difícil o imposible. Debido a los calambres, los músculos de la pantorrilla se espesan.
torácico. Los senos de un paciente se agrandan.
endocrino. la enfermedad de Kennedy causa una Reducción en los niveles de andrógenos y una pérdida de efecto masculinizante. Los pacientes desarrollan un exceso de efecto de estrógeno como resultado.
genito-urinario. Los síntomas típicos incluyen un recuento de esperma bajo, disfunción eréctil y testículos reducidos.
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b> otros. Algunos pacientes no desarrollan síntomas hasta finales de los años treinta o mayores. Los músculos en un lado del cuerpo pueden verse afectados más severamente que los del otro lado. Los análisis de sangre de los pacientes de Kennedy muestran una enzima CPK elevada. Esto a veces se confunde con una enzima presente durante un ataque cardíaco.
pronóstico
La mayoría de los pacientes tienen una vida útil casi normal. Si bien no se conocen curas de tratamientos para la enfermedad de Kennedy, algunos pacientes reciben alivio del dolor y los calambres con ejercicios de estiramiento. > Sitio del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos (NINDS)
Referencia:
- Sitio de la Asociación de Enfermedades de Kennedy
- Sitio del Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Stroke (NINDS)
