La anencefalia es un defecto de nacimiento muy severo, congénito (presente al nacer) caracterizado por la malformación del tubo neural para que la parte superior del cerebro y el cráneo no se formen correctamente. No existe una cura o tratamiento para la anencefalia y los bebés nacidos con esta afección generalmente mueren o mueren en cuestión de horas o días después del nacimiento. Este artículo proporciona una visión general de esta condición y formas sugeridas de prevención, así como cierta información sobre la investigación para tratar y curar defectos de nacimiento neurológicos como la anencefalia.
El tubo neural es un canal estrecho que se forma en un feto. Entre la tercera y cuarta semana de embarazo, el tubo neural se pliega y se cierra para formar el cerebro y la médula espinal. Cuando el extremo de la cabeza del tubo neural (denominado cefálico) no se cierra, esta es una anencefalia. El resultado es la ausencia de una porción importante del cerebro, el cráneo y el cuero cabelludo. Los bebés que nacen con este trastorno nacen sin la sección delantera del cerebro y un cerebro. Lo que queda del tejido cerebral a menudo se expone debido a la malformación del cráneo.
Un bebé que nace con anencefalia normalmente es ciega, sorda, inconsciente e incapaz de sentir ningún dolor. Dado que estos bebés nacen sin un cerebro en funcionamiento, nunca obtienen conciencia. Puede haber algunas acciones reflejas, como respirar y responder al sonido o al tacto. Los bebés se ven tan severamente afectados por el defecto que si nacen vivos, morirán poco después del parto.
Es posible diagnosticar anencefalia prenatalmente usando ultrasonido y a través de la amniocentesis. Sin embargo, la amniocentesis no se realiza de manera rutinaria en todos los embarazos, ya que existe algún riesgo menor involucrado en el procedimiento. Un alto nivel de fetoproteína alfa, una sustancia producida por el hígado fetal puede estar presente en una muestra de sangre tomada de la madre, si esta condición está presente en el feto. Es probable que el médico realice una amniocentesis y pruebe el nivel de fetoproteína alfa en el fluido amniótico. Si el nivel es alto y las pruebas indican anencefalia, a los padres se les puede ofrecer la opción de terminar el embarazo.
No hay una causa específica y conocida de anencefalia, aunque los investigadores creen que la dieta de una madre y la ingesta de vitaminas Durante el embarazo puede desempeñar un papel. Estudios recientes indican que agregar ácido fólico (vitamina B9) a la dieta de mujeres de edad fértil puede reducir significativamente la incidencia de defectos del tubo neural como la anencefalia. La investigación continúa. También se sospecha que puede haber un factor genético, ya que las madres que ya han dado a luz a un bebé con espina bífida tienen una mayor posibilidad de tener un bebé afectado con anencefalia. Sin embargo, las teorías son, por aún no ser probadas.
