Porfiria puede ser difícil de diagnosticar, porque los síntomas pueden imitar cualquier cantidad de afecciones. El médico podrá ver ciertos signos cuando él/ella examine al paciente. A primera vista, el dolor abdominal y pélvico asociado con algunos tipos de porfiria podría confundirse con la apendicitis, el síndrome de Guillian-Barre o el envenenamiento por plomo. Un análisis de orina puede darle una pista al médico tratante de que algo definitivamente está mal, porque uno de los síntomas de la porfiria es la orina de color rojo. El signo clásico de la orina roja le dará al médico una pista para ordenar análisis de sangre formación de enzimas específicas.
prueba para diagnosticar Porfiria
El médico Comenzará con un examen físico y luego procederá a ordenar análisis de sangre. Las pruebas de laboratorio que se pueden ordenar podrían incluir:
BUN (nitrógeno de urea en sangre ): esta prueba mide la cantidad de nitrógeno de urea en la sangre. El nitrógeno de urea es un subproducto de proteína cuando se metaboliza. Si el riñón se ve afectado por la porfiria, el bollo se elevará.
ABG (gases sanguíneos arteriales) – Una persona con porfiria es probable que sufrirá hipoxemia (bajo nivel de oxígeno en la sangre).
Pruebas de función hepática – Es probable que haya anormalidades de la función hepática en personas que sufren algunos tipos de porfiria.
Creatinine Retallación : esta es una prueba que compara el nivel de creatinina de la sangre con el nivel de creatinina en la orina. La creatinina es un subproducto de creatina (un compuesto sintetizado por el cuerpo para ayudar a almacenar energía). Esta prueba se realiza para evaluar la función renal. El nivel de creatinina puede elevarse en una persona con porfiria.
electrolitos séricos (potasio y sodio) – El cuerpo necesita potasio para que los músculos y los nervios puedan comunicarse con cada uno otro. Las personas con porfiria pueden tener una elevación en su nivel de sodio sérico y un nivel ligeramente bajo de potasio.
Pruebas de porfirina – Estos son análisis de sangre especiales para medir el nivel de porfirina en el Sangre.
Análisis de orina : el color de la orina probablemente será rojo si una persona tiene porfiria. El análisis de orina puede dar una indicación sobre la función renal. A través de las pruebas, se puede determinar que la partícula en la orina es normal o anormal.
Porfiria no es solo una enfermedad, las opciones de tratamiento pueden diferir de un tipo de porfiria a otra. Es posible que el paciente deba ser hospitalizado y administrado fluidos y medicamentos intravenosos para ralentizar la producción de porfirina. Los medicamentos serán específicos para el tipo de porfiria. También se puede recomendar una dieta rica en carbohidratos. Es importante que una persona con porfiria evite las dietas y el ayuno bajas en calorías, porque esto podría desencadenar un ataque.
conclusión
<
<
< P> Porfiria se caracteriza por una deficiencia de una enzima en porfirina. El cuerpo necesita porfirina para sintetizar el hemo, lo que le da a nuestros células sanguíneas y a la médula ósea su color rojo. El hemo se sintetiza en un proceso de varios pasos; Por lo tanto, las personas con porfiria carecen de las enzimas necesarias para completar la síntesis de hemo. El cuerpo crea más porfirina de lo que necesita para compensar la falta de la enzima necesaria, lo que provoca una sobreabundancia de porfirinas en el cuerpo.
Ciertas drogas, alcohol y hormonas podrían desencadenar un ataque de porfiria. Las infecciones también pueden desencadenar un ataque en las formas agudas de porfiria. Las personas con ciertos tipos de porfiria pueden tener ataques de dolor severo, náuseas y vómitos. Estar al sol puede causar dolor en la piel. La ampollada de la piel puede causar desfiguración permanente de la piel. Las personas que son sensibles al sol deben usar protector solar y usar ropa protectora cuando afuera al sol.
Fuentes:
http://www.mayoclinic.org/porphyria/</ P>
http://www.healthline.com/adamcontent/porphyria#signsandtests
http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=16045</ P>
http://www.porphyriafoundation.com/about-porphyria
