¿Qué viene a la mente cuando escuchas el término ‘ Defecto de nacimiento’ ? Si lo leemos en una revista médica, probablemente no mucho. Pero si se dice en relación con nuestro hijo, ¿qué viene a la mente? ¿Inquietud? Miedo, tal vez?
Hay un raro defecto de nacimiento congénito llamado coloboma . El término ‘coloboma’ en el griego significa ‘inacabado’. Esencialmente, el coloboma ocurre cuando el ojo deja de crecer antes de que esté completamente desarrollado.
Una persona con coloboma tiene un ojo o ambos ojos que parecen una muesca o forma de ojo de cerradura en la pupila. En realidad no es el alumno en absoluto, sino una malformación del iris.
¿Alguna de ustedes ha visto a alguien con Coloboma? Algunos se ven afectados en un ojo y otros en ambos. Por lo general, si ambos ojos se ven afectados, la visión está borrosa. Pero ese no siempre es el caso.
Se estima que el coloboma ocurre en 1 de cada 10,000 personas.
durante el primero Tres meses de embarazo, los ojos del bebé se están desarrollando rápidamente, comenzando como un pequeño brote que luego brota para que todas las intrincadas partes del interior del ojo puedan formarse y nutrirse. Para ayudar a esta nutrición, una brecha, conocida como la hendidura fetal, se abre en la parte inferior de cada brote. Cuando se completa el desarrollo intrincado del ojo, la brecha se cierra, pero en algunos casos la brecha no se cierra o cierra solo parcialmente y tal tal Los huecos permanecerán durante toda la vida. Esta brecha es coloboma. Esto no significa que haya un agujero en el ojo, solo que ciertas estructuras dentro del ojo no se forman completamente.
rebecca tiene coloboma en ambos ojos. Un ojo tiene un efecto de ‘ojo de cerradura’, y el otro no es tan pronunciado. Rebecca es mi hija menor. Ella nació hace 13 años y nació entrecerrando los ojos. Tenía diez dedos, diez dedos de los pies, parecía normal, excepto por el entrecruzamiento perpetuo. No pensé demasiado en eso, pensé que no se había adaptado a estar fuera de la luz. Los ojos del recién nacido no se abren tan de todos modos, con sus mejillas regordetas, así que al principio no noté que sus ojos eran diferentes. Una vez que lo hice, su médico me dijo que tendría que contactar a un oftalmólogo. Fue entonces cuando escuché por primera vez de Coloboma, y fue cuando supe por primera vez que mi pequeño bebé tenía un defecto de nacimiento. Como puedes imaginar, me preocupaba. Quería saber qué significaba y cómo afectaría su vida. El coloboma puede ser una indicación de otros defectos de nacimiento congénitos, incluidos problemas con el corazón y el retraso mental. Afortunadamente, estos fueron descartados y la visión de Rebecca es normal. Sin embargo, ella es sensible a la luz y usa gafas de sol durante el verano. Cuando alguien se ve afectado, sus alumnos no se dilatan ni se contraen. Por lo tanto, sus ojos dejan entrar más luz, causando la sensibilidad a la luz brillante. También puede ser doloroso. Además, con Rebecca, ella ve mejor en la oscuridad. Cuando tenía tres años, estaba mirando por la puerta principal, fascinada. Miré fuera y no vi nada. Ella insistió en que había un perro afuera. Claro, suficiente, cuando encendimos la luz, allí estaba.
Rachel también tiene Coloboma. Ella no es tan afortunada como Rebecca. Su ojo izquierdo se ve afectada hasta el punto en que está ciega en ese ojo. Además, ha tenido hendiduras brachiales en el cuello y tiene problemas con la audición, el habla y la capacidad de aprendizaje. El horario de Rachel consiste en terapia ocupacional, fisioterapia y terapia del habla. Ahora se encuentra en un programa de pre-K diseñado para niños con necesidades especiales. Esta combinación específica de fallas se identifica por el acrónimo “ Charge ” que significa
c – coloboma
h – defectos cardíacos
a – Atresia de Choanae (bloqueo de los pasajes nasales)
R – Crecimiento y desarrollo retardado
G – Hipoplasia genital (testículos no descendidos)
e – anomalías del oído.
Afortunadamente, la carga es muy rara.
El coloboma a veces es hereditario y a veces no. En el caso de Rebecca, no es, por lo tanto, se llama ‘esporádico’. Ninguno de sus parientes desde que sabemos lo ha tenido. A veces, el coloboma ocurre en todos los hijos de una familia hasta cierto punto. Se sabe que los gemelos tienen Coloboma.
Además, se sabe que algunos perros tienen Coloboma.
no hay cura, obviamente. Sin embargo, se pueden usar lentes de contacto para que el ojo parezca “normal. Lo mencioné a mi hija, pero ella dice que le gusta sus ‘ojos de gato’. Como su madre, puedo descansar tranquilo sabiendo que se siente cómoda con eso y que no tiene otros defectos congénitos. Sin embargo, para aquellos que no son tan afortunados, se necesita hacer más investigación. Si no fuera por ellos, para aquellos que aún no nacen, es posible que no tengan que lidiar con este raro defecto de nacimiento.
