La agenesia sacra es un defecto de nacimiento que se caracteriza por la falta de desarrollo adecuado del sacro junto con otros síntomas que ocurren debido al desarrollo inadecuado de sacro. La agenesis sacra se conoce con mayor frecuencia como síndrome de regresión caudal y aparece en aproximadamente 1 de cada 25,000 nacimientos.
Si bien la causa directa de la agenesia sacra es desconocida, hay algunas pistas que indican una dieta que es deficiente en el ácido fólico es la culpa de . La razón de esta asociación es doble. Primero, el sacro se desarrolla muy temprano en el desarrollo fetal, generalmente en la tercera o cuarta semana. Este es un momento en que se observan por primera vez muchos otros defectos de nacimiento causados por la deficiencia de ácido fólico, incluidos defectos de nacimiento como la espina bífida. El ácido fólico es una parte importante del desarrollo de la columna vertebral. La segunda razón por la cual se sospecha que el ácido fólico es que las ocurrencias de la agenesia sacra son más altas en los países empobrecidos donde la deficiencia de ácido fólico es común.
La falta de desarrollo adecuadamente el sacro tiene una serie de complicaciones graves para el feto. Visualmente, lo más obvio es que a menudo las piernas se fusionan juntas. Si bien la medicina moderna a menudo puede reparar esta anormalidad, históricamente la condición requirió la amputación de las piernas en las caderas. En los casos severos hoy en día, a veces se requiere la amputación en las rodillas, pero este suele ser un último recurso.
El desarrollo inadecuado de los sistemas urinarios y digestivos a menudo se ve comúnmente la agenesia sacra. Un ano imperforado es un defecto común visto en bebés con agenesia sacra. En este caso, el bebé necesitará una colostomía permanente. El desarrollo inadecuado del recto y el ano también conduce con frecuencia a una vida de incontinencia. Las anormalidades urinarias incluyen el desarrollo y el tamaño de la vejiga inadecuados junto con una abertura uretral anormalmente colocada. Dependiendo de la colocación y la forma de la vejiga, se puede requerir cirugía. En la mayoría de los casos, la micción normal no es posible y el individuo debe autocateterizar para eliminar la orina del cuerpo.
En muchos casos de agenesia sacra donde el sacro está ausente, la función completa de las extremidades inferiores se pierde . En casos menos severos, la función de las piernas se puede obtener a través de un entrenamiento intensivo. Las anormalidades como el pie del club a menudo se observan en pacientes que sufren de agenesia sacra.
La agenesia sacra es un defecto de nacimiento que ocurre temprano en el desarrollo fetal, generalmente en la tercera o cuarta semana. La condición da como resultado la ausencia de desarrollo incompleta o total del sacro. A medida que el feto continúa desarrollándose, el desarrollo inadecuado del sacro conduce a otros defectos que incluyen anormalidades del sistema digestivo urinario y más bajo, así como defectos en las piernas. La presunta causa de la agenesia sacra es se cree que es deficiencia de ácido fólico en la madre.
