La Adrenoleukodistrofia (ALD) es comúnmente conocida por los estadounidenses como “Enfermedad del petróleo de Lorenzo”, que lleva el nombre de una película nominada al Oscar en 1993, protagonizada por Susan Sarandon y Nick Nolte. Se basa en la experiencia de una familia con la enfermedad. Adrenoleukodistrofia se encuentra en un grupo de trastornos genéticos que se llaman leucodistrofias. Estos trastornos genéticos causan daño a la vaina de la mielina, que es la membrana aislante que rodea las células nerviosas en el cerebro. Aquellos con ALD acumulan altos niveles de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA) en el cerebro y la corteza suprarrenal porque no producen la enzima que descompone los ácidos grasos de manera normal.
Las características principales de ALD son las Pérdida de mielina y la disfunción progresiva de la glándula suprarrenal. Los subtipos de ALD incluyen la forma ligada a X (X-al-ald), la forma de inicio de adultos, ALD neonatal y Ovarioleukodistrofia.
X-al.
x-al. La forma ligada de ALD se encuentra en muchas razas y varios grupos étnicos en muchos países del mundo. No es indígena para ningún grupo particular de personas. X-ALD es un trastorno ligado a X que afecta solo a los hombres. Es transmitido por una portadora. Se conoce como un enlace X ya que la anormalidad genética involucra el cromosoma X. No se manifiesta en las mujeres porque tienen dos cromosomas X, por lo tanto, tienen una copia normal del gen en el otro cromosoma X. Dado que los hombres solo tienen un cromosoma X, no tienen protección y se pueden ver los síntomas.
Las formas de X-ALD incluyen la forma clásica de la infancia, que es la más severa. El inicio de la enfermedad tiene lugar en niños entre las edades de 4 y 10 años. El treinta y cinco por ciento de las personas con X-ALD desarrollarán esta forma severa. La adrenomieloneuropatía (AMN) es una forma más suave de X-al. El inicio puede ocurrir en adolescentes o hombres adultos. AMN se reconoce como la forma más común. Afecta aproximadamente al cincuenta por ciento de los pacientes. Las principales manifestaciones de AMN son el deterioro suprarrenal, diversos grados de dificultad para caminar debido a la espasticidad, las alteraciones e impotencia urinaria, los defectos cognitivos, las alteraciones emocionales y la depresión. Los pacientes con AMN tienen un alto riesgo de desarrollar la forma cerebral. Otra forma de X-aldea se conoce como los portadores. Las mujeres portadoras desarrollan síntomas neurológicos leves en sus últimos años. Las manifestaciones clínicas generalmente se limitan a la paraparesia progresiva (parálisis parcial de las piernas), pérdida sensorial moderada y neuropatía periférica. La afectación cerebral es rara y la función suprarrenal está casi siempre intacta.
Los síntomas de X-al. vómitos, fatiga y aumento de la pigmentación.
Forma de inicio de adultos
La forma de inicio de adultos progresa mucho más lento que el ALD de inicio de niños. La inicio de adultos puede causar el deterioro de la función cerebral y algunos síntomas graves que se observan en forma de inicio de niños. Los síntomas generalmente no aparecen hasta la edad adulta. Los genes anormales se encuentran en el cromosoma X. Los síntomas pueden ser graves y progresar rápidamente. Los síntomas incluyen anormalidades faciales, retraso mental, convulsiones que a menudo comienzan el primer día de vida, degeneración de la retina, problemas de tono muscular, problemas de hígado, disfunción de la glándula suprarrenal.
ovarioleukodistrofia
Ovarioleukodistrofia generalmente se ve solo en mujeres. Causa la pérdida de la función ovárica. Los síntomas incluyen debilidad o parálisis de las extremidades inferiores, problemas de tono muscular, problemas visuales, problemas urinarios y demencia progresiva.
Hay pruebas de diagnóstico muy precisas disponibles para ALD, pero debido a la falta de conciencia por Lay Personas y médicos Es difícil solicitar las pruebas. El diagnóstico puede hacerse mediante una simple muestra de sangre de dos maneras diferentes. La primera forma es observar el nivel de VLFCA en la sangre. También se puede hacer usando ADN.
No hay cura para ALD, pero hay opciones de tratamiento. Los tratamientos dietéticos como el aceite de Lorenzo en combinación con una dieta baja en VLCFA se han utilizado con un éxito limitado, especialmente antes de que aparezcan los síntomas de la enfermedad. Los estudios muestran resultados positivos a largo plazo con este enfoque. Un trasplante de médula ósea es otra opción de tratamiento. Se ha demostrado que esto ayuda a los pacientes con ALD que son pre-síntomáticos o que exhiben síntomas leves temprano en el curso de la enfermedad. No se recomienda para aquellos que padecen AMD o un inicio muy avanzado de ALD.
El pronóstico es generalmente pobre, excepto después de un trasplante de médula ósea exitosa. Es posible que la muerte ocurra dentro de uno o diez años después del inicio de los síntomas debido a la progresión de la enfermedad. Adrenoleukodistrofia puede mostrar su apariencia devastadora y letal sin previo aviso. La falta de conciencia solo hace que la enfermedad sea más mortal.
Referencia:
- La Fundación Adrenoleukodystrophy: www.aldfoundation.org
