La enfermedad de Huntington, HD o la corea de Huntington, como a veces se le conoce, es un trastorno genético cuyos síntomas generalmente aparecen en pacientes entre las edades de 30 y 45. El inicio se caracteriza por movimientos corporales desoordinados y una disminución en algunas habilidades mentales. La muerte generalmente ocurre alrededor de 15 a 20 años después del diagnóstico.
La enfermedad en sí no causará la muerte, pero las complicaciones asociadas que afectan negativamente la esperanza de vida, lo hará. Estas complicaciones incluyen neumonía, insuficiencia cardíaca, asfixia, deshidratación, desnutrición, lesiones físicas y depresión severa que puede provocar suicidio
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El término “corea” proviene de palabras griegas y latinas que significan un coro de un coro o un grupo de bailes. El término se usó para los trastornos de movimiento observados en la Edad Media.
paracelsus, (1493-1541) Un alquimista nacido en Suiza, fue el primero en acuñar el término “corea”. La queja ahora se reconoce como un síntoma temprano de la enfermedad de Huntington.
En la década de 1630, los colonos en Nueva Inglaterra usaron nombres tal “baile de San Vitus” o “esa enfermedad” para describir los síntomas de HD. P>
En la década de 1690, se cree que muchas de las brujas acusadas en Salem fueron víctimas de esta enfermedad que explicaban sus movimientos y comportamientos extraños. Los colonos pensaron que poseían el diablo.
La enfermedad de Huntington fue mencionada en la literatura médica por primera vez en la década de 1840. Tres jóvenes médicos que escriben en tres países diferentes, Inglaterra, Noruega y Estados Unidos, describieron personas afectadas por movimientos involuntarios y perturbaciones mentales heredadas de un padre afectado similarmente. Documento que describe con precisión la enfermedad y estresa su naturaleza hereditaria. Fue la tercera generación en una práctica médica familiar en Long Island, Nueva York. De la experiencia combinada de los médicos de una familia con los mismos síntomas en cada generación, documentó sus observaciones y la enfermedad recibió su nombre en honor a su trabajo.
En 1902, el Dr. Smith Ely Jelliffe (1866 -1945), un psiquiatra estadounidense, comenzó a estudiar la historia de los pacientes con HD y publicó varios artículos en las próximas décadas.
En 1932, el Dr. P.R. Vessie trazó a unas 1,000 personas con HD a dos hermanos y sus familias que abandonaron Inglaterra en 1630 con destino a Boston, Massachusetts.
En 1979, el Proyecto de Investigación Colaborativa de Enfermedades de la Enfermedad de Huntington de EE. UU. gene. Se realizó en pequeños pueblos pesqueros aislados donde había una alta incidencia de la enfermedad.
En 1983, la ubicación general del gen fue ubicada por James Gusella, David Housman, P. Michael Connally, Nancy Wexler y sus colegas, que trabajan en el Centro de Investigación Genética Humana, Hospital General de Massachusetts, Boston.
En 1992, Anita Harding, una neuróloga británica (1952-1995) identificó un factor que influyó en la gravedad de la enfermedad .
En 1993, el grupo de investigación colaborativa de la enfermedad de Huntington aisló el gen preciso, cuya anormalidad causa la enfermedad.
En 1994, se creó un ratón transgénico que se puede exhibir para exhibir para exhibir HD. Esto hace que las pruebas de drogas para aliviar los síntomas y las búsquedas de una cura sean menos complicadas, y reduce en gran medida la necesidad de los ensayos en humanos en las primeras etapas de las pruebas.
una investigación extensa para controlar y curar la enfermedad de Huntington continúa hasta e incluyendo la inclusión de la inclusión. Tiempo actual.
Los ensayos animales se están realizando con el objetivo de encontrar una cura, o al menos arrestar la progresión de la enfermedad y aliviar los síntomas. Los investigadores están experimentando con implantes de células madre y técnicas de silenciamiento de genes. Se están desarrollando y probando nuevos medicamentos que los investigadores son optimistas producirán beneficios positivos.
para recibir un diagnóstico de la enfermedad de Huntington es un evento devastador y alterador de la vida. Sin embargo, con la rápida progresión del conocimiento médico y la tecnología en el pasado reciente, los pacientes de hoy tienen una mayor esperanza que nunca antes de que se encuentre una cura en su vida.
Los científicos continúan trabajando diligentemente para borrar este desorden del grupo de genes humanos para siempre.
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Referencia: Wikipedia- Enfermedad de Huntington
http://en.wikipedia.org/wiki/huntington’s_disease < /P>
Acceso: 6 de marzo de 2009
