Como afirma la Biblioteca de Medicina de los EE. UU., La atrofia muscular espinal (SMA) es una enfermedad genética autosómica recesiva que afecta a las neuronas motoras, las neuronas que se requieren para el movimiento, en el vástago cerebral y la médula espinal. La pérdida de las neuronas motoras significa que las personas afectadas por esta enfermedad perderán la mayoría de las funciones motoras, incluida la capacidad de pararse, sentarse y controlar los movimientos de su cabeza. Hay cuatro tipos diferentes de SMA, y se clasifican en el momento de su inicio, pero se cree que la misma mutación genética diferente es responsable de los cuatro tipos de SMA.
Recientemente, SMA se ha traído Para la atención de un gran número de personas debido al blog de Avery Canahuati de cinco meses escrito por sus padres, Linda y Michael Canahuati. Aunque Michael y Linda escriben las publicaciones del blog, está escrito en la voz de Avery. En todas sus publicaciones, Avery alienta a los lectores a seguir su historia y preguntar a sus médicos sobre las pruebas genéticas de SMA.
Según un artículo en revisiones genéticas, la prueba genética para la SMA analiza los niveles de supervivencia de la neurona motora 1 (SMN1) que es uno de los genes que se mutan o elimina más comúnmente en SMA. La persona promedio tiene dos copias del gen SMN1, mientras que los portadores de SMA generalmente tienen una copia del gen. Los pacientes con SMA generalmente no tienen copias de SMN1. La prueba genética determina cuántas copias del gen la perspectiva debe entender si el padre es portador de la enfermedad o no.
En la mayoría de los casos, la prueba genética puede determinar si un padre es portador para SMA, pero esta prueba no siempre es la correcta. A veces, un padre puede tener dos copias del gen SMN1, pero las copias podrían estar en el mismo cromosoma, lo que significa que un niño podría heredar el cromosoma que no tiene el gen SMN1. Otros portadores no pueden ser detectados por la prueba porque tienen una mutación en una de sus dos copias del gen SMN1 que evita que se produzca la proteína SMN1. Incluso si solo un padre es portador, el niño aún puede tener SMA si se produjo una mutación aleatoria en la producción de gametos de uno de los padres.
en otro sitio web, Andy’s Angels, dirigido por padres de niño quien falleció de SMA, los padres fueron evaluados por SMA antes de tener otro hijo. En este caso, la prueba de la madre reveló que ella era portadora, mientras que la prueba del padre reveló que no era un transporte. Después de un análisis posterior, se determinó que los resultados de la prueba eran incorrectos, y el padre era en realidad un portador.
Aunque las pruebas genéticas para los portadores de SMA no siempre regresan correctamente, es importante que cualquier prospectiva sea prospectiva Los padres se hacen evaluar para ver si son operadores de SMA. Los resultados de esta prueba pueden ayudar a las parejas a tomar decisiones sobre cómo concebirán a sus hijos, naturalmente o mediante fertilización in vitro.
