Según el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular (www.ninds.nih.gov), el síndrome de Zellweger es un trastorno raro que cae en un grupo de enfermedades que se denominan trastornos de biogénesis de peroxisoma. Los otros trastornos en este grupo son la enfermedad infantil de la referencia, la condrodisplasia rizomelica y la adrenoleukodistrofia neonatal. Las órdenes de biogénesis de peroxisoma pertenecen a un grupo más grande de enfermedades conocidas como leucodistrofias. En el síndrome de Zellweger, hay una cantidad reducida de peroxisomas disponibles. Los peroxisomas descomponen las toxinas, por lo que una cantidad reducida significa que el cobre y el hierro pueden acumularse en las células. Esto puede causar muchos problemas a las personas que tienen el síndrome de Zellweger.
Causas del síndrome de Zellweger
El síndrome de Zellweger es causada por defectos en los genes responsables del desarrollo del cerebro del cerebro y la mielina que impulsa los impulsos nerviosos. Los defectos luego causan la reducción de los peroxisomas (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular).
Síntomas del síndrome de Zellweger
según la Fundación United Leukodistrofy (www. Ulf.org), el hierro y el cobre pueden construir libremente en las células, lo que puede ocurrir muchos síntomas como resultado del síndrome de Zellweger. En los bebés, el síndrome de Zellweger puede conducir a una pérdida de tono muscular que evita que los bebés puedan chupar, gatear y finalmente caminar. Las deformidades faciales también pueden ser evidentes en los bebés nacidos con el síndrome de Zellweger. Otros síntomas de esta enfermedad debilitante incluyen convulsiones, retraso mental leve a moderado, un hígado agrandado y visión y audición deteriorada. Estos síntomas afectan en gran medida la calidad de vida de las personas que tienen el síndrome de Zellweger.
Tratamiento del síndrome de Zellweger
Desafortunadamente, el síndrome de Zellweger no tiene una cura. Tampoco hay un curso de tratamiento prescrito para la enfermedad. Los médicos se centran en tratar los síntomas del síndrome de Zellweger a medida que ocurren. Por ejemplo, las convulsiones causadas por el síndrome de Zellweger pueden tratarse con medicamentos contra la seguria o visión y audición deterioradas pueden tratarse con procedimientos quirúrgicos (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular). Los profesionales
Varios profesionales de la salud pueden estar involucrados en el tratamiento de alguien que tiene el síndrome de Zellweger. Un médico de atención primaria o un médico de familia puede ser el que coordina la atención entre especialistas y monitorea el progreso de un paciente regularmente. Se puede consultar a un nefrólogo si una acumulación de cobre o hierro conduce a insuficiencia renal. Los oftalmólogos están involucrados en el tratamiento de anormalidades de la visión y un otorrinolaringólogo puede ser responsable del tratamiento de problemas auditivos. Todos estos especialistas trabajan juntos para ayudar a mejorar la calidad de vida del paciente tanto como sea posible (United Leukodystrofy Foundation).
Zellweger Síndrome del síndrome
El pronóstico para Las personas que sufren del síndrome de Zellweger son muy sombrías. Debido a que no hay tratamiento, el cobre y el hierro continúan aumentando en las células y conducen a problemas médicos peligrosos. La muerte a menudo ocurre dentro de los seis meses posteriores al diagnóstico del síndrome de Zellweger porque la enfermedad puede causar insuficiencia respiratoria y otras afecciones fatales (Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y accidente cerebrovascular).
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referencia:
- Medical College of Wisconsin Healthlink.mcw.edu/article/921991711.html
