Síndrome linfoproliferativo autoinmune, (también conocido como Alps, síndrome de Canale-Smith, síndrome linfoproliferativo autoinmune relacionado con CASP10, el síndrome autoinmune relacionado con FAS de FAS, síndrome lympoproliferativo no relacionado con FASLG: <Síndrome raro que se relaciona con una enfermedad rara caracterizada por 3 pilas no relacionadas con FASLG:
Enfermedad autoinmune de por vida, dirigida principalmente a las células sanguíneas,
mayor riesgo de Linfoma Hodgkin y no Hodgkin
como con muchas enfermedades raras La prevalencia de esta enfermedad en la población es muy baja. Desde un punto de vista práctico, una enfermedad rara es una que un médico regular en una práctica ocupada verá en un paciente por año. Además, como con muchas enfermedades raras, el síndrome linfoproliferativo autoinmune es una enfermedad genética, lo que significa que un trastorno o un problema con un gen es lo que causa esta enfermedad rara.
Alpes tiene algunas variantes:
> Alps IA es el tipo más frecuente y el mejor descrito. La linfoproliferación no maligna se produce durante los primeros años de vida, y la desaparición sin tratamiento al comienzo de la segunda década de la vida.
en los Alpes 0 la linfoproliferación severa ocurre antes, o poco después del nacimiento, y la muerte del bebé ocurre a una edad muy temprana.
en Alps IA-SM es similar a los Alps IA, pero las mutaciones somáticas van a las mutaciones (SM significa mutaciones somáticas)
cómo es ¿Los Alpes diagnosticados?
Cuando alguna de las siguientes afecciones clínicas (o una combinación de ellos) existen, los médicos comenzarán a sospechar de los Alpes:
1) Linfoproliferación crónica no maligna que incluye: crónico: crónico linfadenopatía (), agrandamiento del bazo (esplenomegalia), un hígado agrandado (hepatomegalia), neumonía intersticial linfocítica (labio)
2) enfermedad autoinmune que incluye anemia debido a la destrucción de las células de sangre roja. </p >
3) Presencia de linfoma, tanto el linfoma de Hodgkin como el linfoma no Hodgkin
4) Por lo general, las erupciones cutáneas están presentes
.
Desafortunadamente, como con muchas enfermedades raras, no hay cura para APLS. Solo la gestión es posible. Los corticosteroides, la ciclosporina, el tacrolimus y el micofenolato mofetilo pueden usarse para suprimir la linfoproliferación.
Aunque no hay un tratamiento curativo disponible que el trasplante de médula ósea (células madre) parezca ser la única cura posible para las Alpas. Algunos BMT se han realizado en algunos pacientes con fenotipos clínicos de
Mucho por aprender sobre los Alpes. Al igual que con muchas enfermedades raras, las enfermedades son de naturaleza genética y solo pueden manejarse adecuadamente para mejorar de alguna manera la calidad de vida del paciente. Las manifestaciones linfoproliferativas no malignas de los Alpes tienden a retroceder con el envejecimiento, pero el problema de la autoinmunidad de la enfermedad de Theis no tiene remisión permanente con el envejecimiento. El riesgo de desarrollar linfoma aumenta con la edad. Entonces, en ausencia de tratamientos para curar los estudios clínicos a largo plazo de los Alpes para comprender mejor esta enfermedad rara
fuentes:
Asociación Americana de Enfermedades Autoinmunes Reladas. URL: www.aarda.org
Fundación de Inmune deficiencia. URL: www.primaryimmune.org
Jeffrey Modell Foundation/Centro nacional de recursos de inmunodeficiencia primaria. URL: www.info4pi.org
