Cada año, miles de niños nacen con defectos de nacimiento comúnmente asociados con trastornos genéticos. Para muchos, la ausencia en el desarrollo de una extremidad puede estar bien esperada durante el período de gestación, brindando a los padres la oportunidad de buscar opciones de tratamiento temprano para el niño afectado por la complicación.
Una de esas complicaciones de la extremidad asociada con el nacimiento es Un defecto genético raro conocido como Amelia. Conocida como la pérdida total de una extremidad, Amelia puede clasificarse en términos del número de extremidades afectadas, pero siempre refleja la ausencia total de una extremidad en contraste con una pérdida parcial de una extremidad conocida como Meromelia.
Entonces, ¿cómo se desarrolla Amelia? Durante el período gestacional, a aproximadamente tres a cinco semanas, existe un importante desarrollo y formación de extremidades. Cuando se interrumpe o perturban, esta formación puede no ocurrir. Muy comúnmente, este mismo defecto genético que atribuye a Amelia probablemente también se relacione con otro defecto clave durante este tiempo del período gestacional; que que involucra el labio hendido, el paladar hendido e incluso la formación del cráneo y los defectos del tubo neural.
En la mayoría de los casos de Amelia, la causa y el origen pueden rastrearse a un defecto genético recesivo, pero esto no es siempre el caso. En algunos casos, Amelia puede atribuirse a las primeras etapas de las complicaciones de la salud durante el embarazo, incluida la infección, el aborto fallido o incluso las complicaciones asociadas con la eliminación de un DIU después del embarazo.
Además, Amelia también tiene se remonta a las complicaciones asociadas con el uso de talidomida en el embarazo. Como una droga utilizada para tratar náuseas y náuseas matutinas extremas, se creía que la talidomida era responsable de una gran cantidad de defectos de nacimiento, que involucran principalmente extremidades, a mediados de la parte del siglo 20 th . Como resultado de estos hallazgos, la talidomida se eliminó del mercado, pero luego se reintrodujo para su uso en pacientes que sufren de artritis, cáncer e infección, pero nunca por las mujeres embarazadas. Aún así, las mujeres que sufren de estas afecciones preexistentes y usan talidomida, pueden sufrir complicaciones si el embarazo se convierte en un problema a abordar.
Si bien Amelia es raro, la mayoría de los profesionales de la salud están de acuerdo en los casos de Amelia, Cuando no en presencia de uso de drogas, infección o trauma, probablemente se atribuya a las complicaciones de un defecto genético. Por esta razón, buscar pruebas prenatales tempranas es importante para estar bien preparado para las posibles complicaciones y riesgos. Dichas pruebas prenatales pueden incluir pruebas de fetoproteínas alfa y amniocentesis.
Cuando se diagnostican positivamente a Amelia durante la gestación, esta indicación temprana permitirá que la expectante madre se prepare para la atención neonatal anticipada que se requerirá en el nacimiento del infante. . Debido a que Amelia está asociada con otras complicaciones de salud, reuniéndose con el pediatra de su bebé, antes del nacimiento, con un plan general en la forma en que abordar las necesidades de su bebé en las horas, semanas y meses posteriores al nacimiento. De hecho, muchas madres expectantes, al enterarse de Amelia durante el embarazo, comenzarán a investigar dispositivos protésicos en preparación para los costos y la atención requerida por el bebé para garantizar un crecimiento y desarrollo adecuados.
Como con cualquier trastorno genético , la clave para la salud óptima de su hijo radica en la detección, diagnóstico y atención temprana. Al enterarse del riesgo que su hijo tendrá de haber nacido con una complicación como Amelia, considere reunirse con el pediatra temprano para discutir las opciones de tratamiento, incluidos los costos anticipados de las compras de la salud y los dispositivos protésicos.
