1) ¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?
Síndrome de Bernard-Soulier (BSS) es un trastorno hemorrágico. Es raro, hereditario, afecta tanto a hombres como a mujeres, y puede ser severo. El síndrome lleva el nombre de los dos hematólogos franceses que lo describieron por primera vez en 1948, Jean Bernard y J ean-Pierre Soulier . Otros nombres para este síndrome son: síndrome de plaquetas gigantes, deficiencia de la glucoproteína Ib de glucoproteína hemorrítrica congénita y glucoproteína de plaquetas Ib.
2) ¿Cuáles son las características del síndrome de Bernard-Soulier? </ P>
Las tres características principales de este síndrome son: a) diátesis hemorrágica (es decir, tendencia de sangrado, tiempo de sangrado prolongado), b) plaquetas anormalmente grandes (de ahí el término “síndrome de plaquetas gigantes”) y trombocitopenia. << /P>
3) ¿Qué son las plaquetas?
plaquetas (también conocidas como trombocitos) son pequeños componentes de sangre celular que ayudan a la sangre a coagularse. Además, las plaquetas son la primera línea de defensa del cuerpo contra el sangrado (hemostasia primaria). Cada vez que mantenemos un corte, por pequeños, las plaquetas se apresuran al sitio de la lesión (agregación de plaquetas), se agrupan (adhesión de plaquetas) y forman un coágulo, una costra (activación de plaquetas y formación del tapón hemostático de las plaquetas). >
4) ¿Qué es la trombocitopenia?
trombocitopenia (también conocida como trombopenia) es el término médico que describe un recuento de plaquetas bajo, es decir de plaquetas en la sangre circulante. El término trombocitopenia deriva de las palabras griegas trombocyte (= plaquetas) y penia (= falta, querida, deficiencia). trombocito literalmente significa “celda de coagulación” (del griego trombos , clot y -cyte , célula)
<< B> 5) Entonces … ¿Qué causa la tendencia de sangrado en el síndrome de Bernard-Soulier?
Hay una glucoproteína especial (GPIB) en la membrana plaquetaria. Esta glicoproteína es esencial para la coagulación de sangre normal. Junto con los factores de coagulación V e IX, GPIB forma el complejo GPIB/V/IX, que a su vez actúa como un receptor para el factor Von Willebrand (VWF), un jugador clave en la hemostasia primaria en general y la adhesión de plaquetas en particular. Cuando el GPIB de glicoproteína está ausente o deficiente, como en el síndrome de Bernard-Soulier, la hemostasia primaria no puede tener lugar y el paciente es susceptible al sangrado.
6) cuáles son los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier ?
Los síntomas de BSS son esencialmente los mismos que con cualquier trastorno de plaquetas, ya sea cuantitativo o cualitativo: sangrado espontáneo de la nariz (epistaxis) y encías, sangre en la orina y/o heces, inusualmente Menstruación pesada (menorragia), hematomas anormales y petequias (pequeñas marcas rojizas en la piel, que se asemeja a una erupción).
7) ¿Cómo se diagnostica el síndrome de Bernard-Soulier? /P>
Las pruebas de laboratorio que pueden diagnosticar BSS incluyen recuento sanguíneo completo (CBC), pruebas de coagulación (tiempo de sangrado), así como pruebas especiales que estudian GPIB y adhesión de plaquetas.
8 ) ¿Cómo se trata el síndrome de Bernard-Soulier?
El síndrome de Bernard-Soulier es una condición de por vida. No hay cura para BSS. El tratamiento es sintomático, es decir, se proporciona básicamente para controlar el sangrado. Las transfusiones de plaquetas se dan en caso de sangrado severo, o como medida profiláctica antes de la cirugía mayor. El aspecto más importante del manejo de BSS es la prevención: por ejemplo, los pacientes con BSS nunca deben tomar fármacos antigplateletarios (por ejemplo, aspirina). La educación del paciente y la prevención del trauma aseguran un buen pronóstico para las personas con BSS.
