El síndrome de Angelman, también llamado AS, es un trastorno neurológico genético. Es causado por una parte faltante del decimoquinto cromosoma. El nombre de la parte faltante es UBE3A. El síndrome de Angelman es bastante raro, solo que ocurre en uno de cada 10,000 a 25,000 niños.
El síndrome de Angelman fue identificado por primera vez por un pediatra llamado Harold Angelman, en 1965. Se dio cuenta de que varios niños que manipularon tenían apariciones y síntomas muy similares.
Los niños con el síndrome de Angelman muestran características faciales similares. Tienen ojos profundamente puestos, bocas anchas, labios delgados, lenguas sobresalientes y barbillas prominentes. Sus cabezas están por debajo del promedio de tamaño. Muestran movimientos del cuerpo desagradables. A menudo tienen problemas para alimentarse durante los primeros meses de vida, y a menudo tienen problemas para aumentar de peso. Los desarrollos retrasados de habilidades motoras, como sentarse, caminar y rastrear, comienzan a aparecer cuando el niño tiene entre 6 y 12 meses. Cuando tienen la edad suficiente para comenzar a hablar, hay un retraso notable en el desarrollo del habla. El cabello de color justo y los ojos azules también son un factor común.
Las convulsiones son comunes entre los niños con el síndrome de Angelman, y normalmente comienzan cuando el niño tiene dos o tres años. Las discapacidades de aprendizaje severas se vuelven notables a medida que el niño crece, y el retraso mental es común. Estos niños a menudo son muy hiperactivos y tienen trastornos para dormir. Los trastornos de movimiento y equilibrio pueden hacer que estos niños tengan problemas con el funcionamiento básico.
Los niños con el síndrome de Angelman tienen muchas cosas en común. Junto con las características físicas y los retrasos en el desarrollo comunes, también exhiben muchos de los mismos comportamientos. Por lo general, un niño con el síndrome de Angelman es muy feliz y comúnmente se reirá, incluso en momentos inapropiados. También son niños muy cariñosos.
Es común que los niños con el síndrome de Angelman se diagnosticen erróneamente como parálisis cerebral cuando son muy jóvenes. Muchos de los signos son los mismos para ambas afecciones médicas. El síndrome de Angelman se diagnosticará cuando los síntomas como la risa constantemente y la sonrisa, pero no hablar, surgen.
Actualmente, no hay un tratamiento específico para el síndrome de Angelman. Se pueden dar medicamentos para ayudar a controlar las convulsiones. Se puede dar terapia para ayudar con la comunicación, el comportamiento y las actividades diarias. Estas terapias ayudan al niño a crecer a su potencial de desarrollo. A medida que el niño se convierte en un adulto, algunos síntomas parecen disminuir; La hiperactividad puede disminuir, y los hábitos de sueño pueden mejorar. En general, estos niños no retroceden a medida que envejecen. Cuanto antes se diagnostica un niño con el síndrome de Angelman, antes puede recibir la terapia que necesita o permitirles alcanzar su propio potencial de desarrollo personal.
El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Todavía no se sabe por qué sucede, y la mayoría de los niños que son diagnosticados no tienen antecedentes familiares del trastorno.
