El síndrome de Marfan es un trastorno del tejido conectivo e involucra uno o más de los sistemas del cuerpo como el cardiovascular, ocular (ojos), musculoesquelético, etc. Se sabe que afecta a aproximadamente una de cada cinco mil personas. Es una de las condiciones genéticas más letales debido a la participación del sistema cardiovascular. La estatura alta, las deformidades de la pared torácica, la escoliosis y el prolapso de la válvula mitral (del corazón) son algunas de las características físicas comunes del síndrome de Marfan.
Aunque es una expectativa vital de condición mortal de los pacientes que lo tienen tiene aumentó mucho con los recientes avances en la ciencia médica. También los cambios en el estilo de vida como limitaciones en la actividad física relacionadas con el trabajo y la ayuda de recreación en la gestión de la condición. Es una condición predominantemente genética, pero alrededor del 26% de los afectados no tienen antecedentes familiares de síndrome de Marfan y se atribuye principalmente a una nueva mutación. El manejo adecuado de tales pacientes generalmente requiere un tratamiento y observación de por vida y observación de la condición aórtica por parte de los médicos para buscar la posibilidad de cirugía de raíz aórtica.
Los criterios de diagnóstico para el síndrome de Marfan son una lista de características médicas utilizadas por los médicos por los médicos. decidir si un paciente sufre de síndrome de Marfan. Algunas de estas características son visibles fácilmente, pero otras requieren algunas pruebas para identificarlas. Los criterios de diagnóstico utilizados para diagnosticar el síndrome de Marfan se conocen como ‘criterios de Gante’ porque los médicos decidieron que los criterios se utilizarán en Gante, una ciudad en Bélgica. y menor. Los principales criterios de diagnóstico son aquellos síntomas que son comunes a los pacientes del síndrome de Marfan, pero rara vez se encuentran en otros. Los criterios de diagnóstico menores son los que se encuentran en pacientes que padecen síndrome de Marfan, así como en pacientes que padecen otras enfermedades.
Dado que el síndrome de Marfan afecta a diferentes partes del cuerpo, también hay diferentes criterios para diferentes partes. Una vez que los resultados de la prueba estén disponibles, los médicos compararán los resultados de la prueba con el historial de salud del paciente y los resultados del examen físico y lo diagnostican de la siguiente manera:
– Donde no hay antecedentes familiares de los médicos de síndrome de Marfan diagnosticando Cuando los criterios principales están presentes en al menos dos de los sistemas corporales y criterios menores en otro sistema corporal.
– Si el hermano, la hermana o el padre del paciente sufre de esta afección, los médicos usan un criterio importante en uno de los sistemas corporales y un criterio menor en otro sistema para diagnosticar el síndrome de Marfan.
Los médicos utilizan los criterios anteriores para diagnosticar el síndrome de Marfan porque las pruebas de ADN no siempre indican si un paciente sufre de es o no. El diagnóstico correcto es difícil incluso para los médicos experimentados, ya que algunas de las características atribuidas a esta afección también pueden estar presentes en otras.
Es posible que las personas que tengan las características de los síntomas de Marfan realmente no sufran de ella. Sin embargo, incluso en tales casos, el paciente necesita atención médica. Si sospecha que usted o alguien cercano a usted puede sufrir esta condición, debe consultar a su médico de inmediato. También puede comunicarse con el Centro Nacional de Recursos de la Fundación Marfan llamando al 1-800-862-7326 Ext. 26.
Fuente: Fundación Nacional Marfan (NMF).
