¿Qué es la talasemia?
la talasemia es una serie compleja de trastornos genéticos heredados que implican la subproducción de la hemoglobina, la molécula de proteína roja que transporta oxígeno desde los pulmones a los cuerpos del cuerpo tejidos. La hemoglobina también es importante a la inversa porque devuelve dióxido de carbono de los tejidos a los pulmones. Tiene dos duendes una Alfa Globin y Beta Globin. La talasemia resulta de la destrucción excesiva de los glóbulos rojos debido a la hemoglobina formada de manera incompleta.
Normalmente, la parte globina de la hemoglobina tiene cuatro cadenas de polipéptidos (donde dos cadenas son de un tipo y dos cadenas de otro). La talasemia causa una mutación en uno de los tipos de cadenas de globina. Esto se convierte en anemia hemolítica, la subproducción de esa cadena de globina. Para abordar el problema, los pacientes con talasemia obtienen transfusiones de sangre regularmente.
Estoy enfermo … Entonces, ¿cuáles son los síntomas de la talasemia?
Para empezar, busque deformidades de huesos faciales, más fatiga e ictericia. Busque dificultad para respirar y falta de aliento. Busque hinchazón en el bazo causado por la destrucción excesiva de los glóbulos rojos. Además, el problema también puede afectar a los niños si ve demoras en el crecimiento de un niño.
Prueba: ¿Cómo saber si tiene talasemia?
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< P> Usando un microscopio, los glóbulos rojos parecerán pequeños y de forma anormal. Una prueba completa de recuento de sangre (CBC) puede revelar anemia. Además, una prueba de electroforesis de hemoglobina puede detectar cualquier forma anormal de hemoglobina que no sea la forma estándar. Además, el análisis de mutación permite descubrir el tipo de talasemia presente, ya sea alfa o forma beta.
¿Cuáles son los tratamientos para la talasemia?
Puede tener un suplemento de ácido fólico y las transfusiones de sangre de rutina son otro tratamiento junto con la terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo debido a las transfusiones de sangre. Evite dar o recibir suplementos de hierro cuando se produzcan transfusiones de sangre. Los trasplantes de médula ósea se encuentran entre las mejores opciones para el tratamiento cuando un paciente es un niño.
repercusiones y perspectivas
La talasemia severa tiene repercusiones peligrosas. Puede causar la muerte temprana, generalmente entre las edades de 20 y 30 años por insuficiencia cardíaca. No tratada, la talasemia puede provocar insuficiencia cardíaca y problemas hepáticos. Las infecciones son comunes con los pacientes. Las transfusiones de sangre pueden ayudar a controlar algunos síntomas, pero pueden provocar demasiado hierro en el sistema, lo que puede dañar otras partes del cuerpo, como el corazón, el hígado y el sistema endocrino.
en el otro extremo, Las formas menos severas de talasemia generalmente no dan como resultado una vida útil más corta.
¿se puede prevenir?
ya que hay un factor genético involucrado, obteniendo El asesoramiento genético y la detección prenatal son dos de las mejores formas disponibles para aquellos con antecedentes familiares de esta condición que planean tener hijos. Si una persona tiene la condición de talasemia, entonces existe una alta probabilidad de que los niños obtengan la condición.
referencia:
- www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=5750
- salud.nytimes.com/health/guides/disease/thalassemia/overview.html
- www.medicinenet.com/hemoglobin/article.htm
